Diagnostico celiaco por medios geneticos


ZZ1222BF31.jpgLa investigadora guipuzcoana Itziar Zubillaga Azpiroz, genetista de la Policlínica de Gipuzkoa, ha concluido en su tesis doctoral que la enfermedad celiaca puede diagnosticarse mediante el estudio de los genes, sin necesidad de técnicas invasivas, como la biopsia intestinal.

Zubillaga presentó en la Universidad del País Vasco su tesis doctoral, en la que estudió 175 casos de afectados por enfermedad celíaca para determinar cuáles son los genes relacionados con la dolencia y analizar los métodos de diagnóstico.

La enfermedad celíaca es una dolencia genética causada por una intolerancia permanente a proteínas presentes en determinados cereales -fundamentalmente trigo, centeno y cebada-, y se presenta como una inflamación crónica del intestino delgado. Está considerada como una enfermedad autoinmune que se puede tratar de forma eficaz excluyendo el gluten de la dieta.

Por otra parte, Zubillaga se había fijado en su tesis el objetivo de determinar en qué medida se puede sustituir la biopsia intestinal en el diagnóstico inicial de la enfermedad mediante el uso conjunto de marcadores serológicos y genéticos.

«Las pautas actuales exigen para confirmar la enfermedad que se haga una biopsia intestinal, ya que es la única prueba que confirma la enfermedad», explicó Zubillaga pero, «en estas pruebas, los marcadores genéticos no están reflejados». La genetista planteó que estos marcadores genéticos se consideren como una «herramienta más en la enfermedad celíaca».

Asimismo explicó que, «en todos los pacientes en los que se sospechó enfermedad celíaca y que mostraron en los análisis esos marcadores serológicos genéticos, se confirmó que padecían la enfermedad».

Esto indica que el análisis de esos marcadores es una «alternativa válida a la biopsia intestinal» aunque «las biopsias se tienen que seguir haciendo», indicó Zubillaga que, además, recalcó que los marcadores genéticos pueden ser «de gran utilidad en los casos en los que la enfermedad no se manifieste de una forma clara», como suele suceder en los adultos.

Concluyó que la utilización de los marcadores «mejoraría mucho el diagnóstico en pacientes de 40 y 60 años, que presentan un abanico de síntomas que a veces dificulta la detección de la enfermedad».

Actualmente, esta enfermedad se diagnostica cada vez más en los adultos.

Para contactar con la consulta de la doctora en la clinica, su email , o el telefono de la clinica: Departamento de Genetica Molecular : 943 00 28 00

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